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2月28日是第18个国际有数病日，今年的主题是“More than you can imagine”，意为“不止有数”。孤儿药作为治疗有数病的希望之光，逐渐成为全球医药行业的热门领域，具有哪些市场逆袭逻辑呢？
未知足的医疗需求：有数病治疗的使命与挑战
天下卫生组织（World Health Organization，WHO）将有数病界说为患病人群占总生齿0.65%~1.00%的疾病[?1]。在我国，中华医学会遗传学分会则将患病率低于1/50万或新生儿的发病率低于1/1万的疾病界说为有数病[?2]。现在全球已知的有数病种类凌驾7000种[3]。凭证欧洲Orphanet数据库，阻止2024年4月10日，已挂号了6313种有数病的相关信息[4]，在全球规模内，有数病患者总数更是多达3.5亿[5]。中国有凌驾2000万有数病患者，且每年新增患者凌驾20万[1]。
目今，有数病治疗领域面临着严肃挑战，仅有不到10%拥有有用的治疗计划，儿童患者占比高达50%，给家庭和社会带来了的肩负增添速率险些呈几何级数。以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，患者的年均医疗支出凌驾百万元，倒逼社会对孤儿药的刚性需求?。
更深层的矛盾在于，有数病治疗泛起“长尾效应”——单病种患者数目少，但疾病种类重大?。这种碎片化需求与集中化供应的矛盾，为孤儿药市场创立结构性增添空间。
万亿市场潜力：有数病药玉成球药企的焦点
由于简单有数病患者数目相对较少，病情重大、诊断难题，以及有数病药研发历程中面临患者入组难题和终点指标重大等挑战[1]，导致有数病药的开发历程重大、本钱高昂、乐成率极低[6]。
然而，一旦研发乐成，有数病药所能带来的回报往往是极为可观的。凭证财报，福泰制药（Vertex）的Trikafta作为治疗有数病囊性纤维化（CF）的特效药，2024年前三季度销售额累计达75.2亿美元，同比增添14% ；罗氏用于治疗复发缓解型（RRMS）和原发希望型（PPMS）两种多发性硬化症类型的药物Ocrevus在2024年创收67.44亿瑞士法郎（约76.80亿美元），同比增添9% ；百济神州针对慢性淋巴细胞白血病和小淋巴细胞淋巴瘤的药物泽布替尼(BTK抑制剂)2024年前三季度全球销售额达129.32亿元，美国市场占比73% ；长春金赛药业针对有数病特纳综合症所致女孩生长障碍的重组人生长激素注射液，在2020年-2024年的单品销售额突破160亿，一连3年坚持增添……
高额的回报，吸引着多家跨国制药企业将眼光投向这一领域。例如，强生斥资300亿美元收购了瑞士有数病药物研发企业爱可泰隆[7]，武田则以620亿美元的高价并购了英国有数病药物研发企业夏尔[8]。别的，阿斯利康以390亿美元收购了亚力兄制药[9]，安进也破费283亿美元收购了Horizon Therapeutics[10]。
据Evaluate Pharma数据库展望，到2028年，全球有数病市场规模将抵达3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%[11]，市场潜力可见。
立异手艺革命：从基因药到AI赋能的范式突破
有数病治疗领域，古板要领一直着重于小分子药物的探索，但随着科研手艺的生长，靶向治疗药物也逐渐成为可能，包括基于卵白质的治疗要领（卵白质、肽和抗体）、反义寡核苷酸、小滋扰RNA，以及基因和细胞疗法[12]。
CRISPR基因编辑手艺的成熟，使单基因有数病治疗成为可能。2024年获批的β-地中海血虚基因疗法Lyfgenia，通过体外编辑患者造血干细胞，治愈率超90%，单次治疗定价高达280万美元?。
小核酸药物则通过靶向mRNA实现了对疾病泉源的治疗。例如，蔡磊团队加入的渐冻症药物RAG-21，使用RNA滋扰手艺默然致病基因SOD1，临床前数据显示可镌汰80%的毒性卵白沉积，现在已进入Ⅰ期临床试验阶段。
别的，AI也在有数病药研发领域展现出了重大的潜力。来自哈佛医学院的研究团队及其相助者开发了TxGNN AI模子，已筛选出17000多种疾病的潜在药物，识别能力提升近50%，禁忌症展望准确率提高35%[13]。
政策激励系统：构建商业“护城河”
全球有数病药立法框架已形成“政策激励-专利� ；�-市场独吞”的完整闭环。为了增进有数病药的研发和立异，各国政府纷纷出台相关政策。美国是最早对有数病药研发和立异提供政策包管的国家[14]。2017年，美国食物药品监视治理局（FDA）公布了《FDA孤儿药现代化妄想》，提出了孤儿药认定申请需在90天内完成审查的要求[15]。
近年来，我国也陆续出台了多项增进有数病药物研发和注册的相关政策[16]，如通过制订有数病目录、实验优先审评审批政策以及提供市场独吞期（最长可达7年）等步伐，在地方层面，浙江、江苏等地已设立专项基金。这些都增进了有数病药物市场的生长。
商业模式立异：从“高价垄断”到“价值医疗”
在中国，政府正在探索“省级有数病专项基金+商业包管”的支付模式，阻止2024年8月，中国已有207种有数病纳入国家目录，其中165种药物获批上市，笼罩92种疾病，并通过谈判降低价钱。而跨国药企正在接纳“无邪付费”的商业模式来解决支付难题。例如，诺华Zolgensma接纳“分期支付+疗效挂钩”的方法，降低支付压力。欧盟则试点了“跨国用度共� ；啤�，让多个国家配合分摊治疗用度，以降低个体支付方的肩负。
别的，“一药多效”战略也在有数病药领域获得了普遍应用，如依库珠单抗（eculizumab）能治疗4种有数病，为药企创立可一连回报。
自救与群救：从患者到工业共建者的角色蜕变
当蔡磊用渐冻之躯搭建全球最大的渐冻症患者大数据平台 ；当门克斯病患儿眷属自学制药研发基因药物 ；大疱性表皮松解症患儿眷属建设公益组织“上海德博蝴蝶废物关爱中心”，这些患者群体及其眷属，已从“被动期待”化身为“自动创立”。病痛挑战基金会宣布的《患者加入指南》，更是为患者代表翻开了临床试验设计委员会的大门，成为重塑研发逻辑的要害实力。
尊龙凯时一站式效劳平台：助力有数病药物研发
作为专业的生物医药研发效劳平台，尊龙凯时在有数病药物研发领域展现出了强盛的效劳能力。公司拥有一支履历富厚、专业素质过硬的科研团队，可提供药物发明、药学、药效、药代、安评等一站式临床前研发效劳。在核酸药物研发效劳方面，尊龙凯时能够提供从核酸序列设计与优化、载体构建、工艺开发、质量研究以及临床前研究等一站式解决计划。
依托一站式生物医药临床前研发效劳平台，尊龙凯时已乐成助力多款有数病药物获批临床，如，尊龙凯时为璧辰医药用于治疗携带BRAF V600突变的脑胶质母细胞瘤的ABM-1310提供了药物发明效劳 ；为广州喜鹊医药用于治疗特发性肺动脉高压（IPAH）的MN-08提供了质料药工艺开发及质量研究等效劳 ；为用于治疗结节病的KBMAB-16为供了切合中美要求的恒久毒性试验效劳……这些IND项目为尊龙凯时赋能有数病药物研发积累了名贵履历。
每一个生命都值得被尊重，每一种疾病都值得被治愈。尊龙凯时愿与各界携手共研，为有数病药物研发孝顺实力，为那些被有数病困扰的生命带来希望的曙光，让每一个生命都能在科学的照耀下绽放色泽。
参考文献：
[1]Wu XF，Xu W，Yu MY，et al. Clinical trials of orphan drugs in China over the decade 2012-2022：opportunities and challenges[J]. Pharmacol Res，2022，182：106349．
[2]胡善联. 海内外有数病的包管政策研究[J].卫生经济研究，2018 （5）：3-5． Hu SL. Research on the health security policy of rare diseases at home and abroad[J]. Health Econ Res，2018（5）：3-5．
[3]Chan AYL, Chan VKY, Olsson S, et al. Access and unmet needs of orphan drugs in 194 countries and 6 areas: a global oolicy review with content analysis[J]. Value Health, 2020, 23(12): 1580-1591.
[4]Orphanet.Knowledge on rare diseases and orphan drugs[EB/OL].(2024-0４-10)[2024-04-10]. https://www.orpha.net/#menu.
[5]Attwood MM，Rask-Andersen M，Schi?th HB. Orphan drugs and their impact on pharmaceutical development[J]. Trends Pharmacol Sci，2018，39（6）：525-535．
[6]Pogue RE，Cavalcanti DP，Shanker S，et al. Rare genetic diseases：update on diagnosis，treatment and online resources[J]. Drug Discov Today，2018，23（1）：187-195．
[7]Johnson & Johnson．Johnson & Johnson to acquire actelion for $30 billion with spin-out of new R&D company [EB/OL]．[2023-08-22]．https://www．jnj．com/mediacenter/press-releases/johnson-johnson-to-acquire-actelion．
[8]THE WALL STREET JOURNAL．At Takeda, M&A integration on a global fast track [EB/OL]．(2021-12-11)[2023-08-22]．https://deloitte.wsj.com/articles/at-takeda-ma-integration-on-a-global-fast-track-01639165761．
[9] AstraZeneca．AstraZeneca to acquire Alexion, accelerating the company’s strategic and financial development [EB/OL]．(2020-12-12)[2023-08-22]．ht t p s : / /www．astrazeneca．com/media-centre/press-releases/2020/astrazeneca-to-acquire-alexion．html#!．
[10]AMGEN．Rule 2.7 announcement: amgen inc to acquire horizon therapeutics plc[EB/OL]．(2022-12-12)[2023-08-22]．https://www．amgen．com/newsroom/pressreleases/2022/12/rule-2-7-announcement-amgen-inc-toacquire-horizon-therapeutics-plc．
[11]SENIOR M, HADJIVASILIOU A．Orphan drug report 2022 [EB/OL]．(2022-04-27)[2023-07-29]．https://www．evaluate．com/thought-leadership/pharma/orphan-drug-2022-report．
[12]Tambuyzer E，Vandendriessche B，Austin CP，et al. Therapies for rare diseases：therapeutic modalities，progress and challenges ahead[J]. Nat Rev Drug Discov，2020，19（2）：93-111．
[13]Huang, K., Chandak, P., Wang, Q. et al. A foundation model for clinician-centered drug repurposing. Nat Med (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03233-x
[14]黄方如, 邵文斌．中国有数病药物可及性报告2019 [EB/OL]．(2019-02-28)[2023-07-29]．https://www．iqvia．com/zh-cn/locations/china/library/brochures/viewpointissue-42．
[15]王 雪, 刘丽华, 张 绮, 等．浅析美国有数病治疗药物激励政策生长及对我国的启示[J]．中国临床药理学杂志,2020, 36(12): 1768-1772．
[16]YANG Y, KANG Q, HU J, et al．Accessibility of drugs for rare diseases in China: policies and current situation [J]．Intractable Rare Dis Res, 2019, 8(2): 80-88．
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